Down sendromu Nasıl Oluşur? Down Sendromu ailesel midir?
Down sendromu kromozom bozukluğuna bağlı hastalıklar arasında en sık görülenidir. Normalde insanlardaki kromozom sayısı 46 dır, hepimiz annemizden 23 ve babamızdan 23 olmak üzere toplam 46 kromozoma sahibiz ( Sağlıklı İnsanlar ) . Ancak down sendromlu hastalarda 47 kromozom vardır yani bir kromozom fazladır, bununda en sık nedeni annenin yumurtası 46’dan 23’e bölünürken ayrılamama sonucu 24 kromozomun yumurtaya aktarılmasıdır buda babanın spermiyle birleşince 47 kromozom eder ve down sendromu tablosu oluşur. Anne’de yada babada herhangi bir bozukluk yoktur. Anne ve baba tamamen normal bireylerdir ve açıkca söylemek gerekir ki bu tablo birazcıkta şans meselesidir.
Ancak down sendromluların %4’ünde (robertsonion translokasyonu )taşıyıcısı olan anne ve babadan genetik geçiş söz konusudur. Yani down sendromunun bir çeşidi olan robertsonion gen hastalığı aileseldir, bununda bütün down sendromlular içindeki oranı ancak %4’lerde dir.
Down Sendromluların klinik bulguları nelerdir ?
Down sendromluların bulguları gözlerin iç köşesine doğru genişleyen göz kapağı bulunması ( bknz. Epikantus ), düz yüz profili, elde simbiyan denilen karışık el içi çizgileri, zeka geriliği ( mental retardasyon ) IQ 25-50 arasında değişir. Doğumsal anomaliler oldukça sıktır. Bol boyun derisi,göbek fıtığı, birinci ve ikinci ayak parmakları arasında açıklık, kaslarda gevşeklik ( hipotoni ) bulunur.
Down Sendromlularda hangi hastalıklar sıklıkla ortaya çıkar ? Down sendromlular kaç yaşına kadar yaşar ?
Down sendromlu hastaların yaklaşık %40’ında kalp problemi vardır ve erken çocuk döneminde ölümlerin çoğunda kalp hastalıkları sorumludur. Diğer önemli bir ölüm sebebi de ağır enfeksiyonlardır. Yine açıklanamayan bir şekilde akut lösemi riski artmıştır. Enfeksiyonların daha iyi bir şekilde kontrol altına alınmasıyla beraber down sendromlu hastalarda genel gidişat belirgin şekilde iyileşmiştir. Down sendromlu hastaların ortalama ölüm yaşı 47’dir. Ancak orta yaşlara kadar yaşayan hastaların çok büyük bir kısmında Alzheimer gelişir. Çoğu down sendromlu hastada bunama yakınlarını hatırlamama gelişir.
Down Sendromu Sıklığı Nedir ? Kimlerin çocuklarında daha sık görülür ?
Anne yaşı down sendromunda en önemli faktörlerden birisidir. 20 yaşındaki genç kadınlarda down sendromu riski 1550’de 1 iken, 45 yaşından büyük kadınlarda 25’te 1, yani 45 yaşının üzerinde hamile olan 4 kadından 1 tanesi down sendromlu bir çocuk dünyaya getirecektir.
Gebelikte bebeğin down sendromlu olacağı anlaşılabilir mi ?
Evet, gebeliğin 11. ve 14. Haftalarında yapılan testlerde bebeğin anne karnında down sendromlu olup olmayacağı konusunda aileye bilgi verilir. Eğer anne gebeliği sonlandırmak ister ise aydınlatılmış onam forumu eşliğinde gebelik sonlandırılır.
Mutlu ve Sağlıklı Günler Dileğiyle…
Dr. Ahmet Bahadır UÇAR
2011 Tüm Hakları Saklıdır. Yazı yazarın izni olmadan hiç bir makalede,dergide sitede yayımlanamaz…
Yorum Yok