Hemofagositik Sendrom ( Hemofagositik lenfohistiositoz ( HLH ) ) Nedir ?

Ekim 21st, 2013 Çocuk Hastalıkları 0 Comments
Hemofagositik Sendrom ( Hemofagositik lenfohistiositoz ( HLH ) ) Nedir ?

Hemofagositik Sendrom ( Hemofagositik lenfohistiositoz ( HLH ) ) Nedir ?

Hemofagositik Sendrom yada bir diğer ismiyle HLH ( hemofagositik lenfohistiositoz ) vücudun savunma sistemlerinin ( Natural Killer hücrelerinde bozulma ve T lenfositleri, Makrofajların  aktivasyonu ) bozulması ile meydana gelir. Özellikle bu savunma hücrelerinin bozukluğuna bağlı hasta da ateş, dalak ve karaciğer büyümesi ( hepatosplenomegali ) ve sitopeni oluşur.

Hemofagositik Sendrom ikiye ayrılır:

1-) Ailevi Hemofagositik Sendrom ( Genetik HLH ) :

Ailevi HLH 1952 Yılında Claireaux  ve Farquhar tarafından bulunmuş bir hastalıktır. Hastalık resesif ( baskın olmayan ) genler aracılığıyla anne ve babadan çocuğa geçer. Sıklığı çocuklarda milyonda 1, yeni doğan bebeklerde ise 50.000’de/1’dir. Özellikle akraba evliliklerinin sık olduğu ülkelerde ( Türkiye gibi ) sıklığı artış göstermektedir. Normalde çocuklarda sıklığı 1.000.000/1 iken ülkemizde akraba evliliği nedeniyle sıklığı 200.000/1 ‘dir. Hastalığın belirtileri %10 olguda ilk 4 hafta içinde görülür. Bazı durumlarda hastalık 1-3 Yıl süreyle sessiz kalıp daha sonra bulgu verebilmektedir. Hastalığa tanı gecikmiş olarak adolesan ( ergenlik ) dönemine kadar konulabilir.

 

  • Ek Bilgi Hastalığın Bulunan 7 Adet Gen Mutasyonu Mevcuttur:

  • FHLH-1, FHLH-2, FHLH-3, FHLH-4, GS-2, CHS-1, XLP.

 

2-) Daha sonradan kazanılmış ( Sekonder) Hemofagositik Sendrom :

Hemen hemen her yaşta ortaya çıkabilir. Bir çok etkenden dolayı ortaya çıkabilen bir sendromdur. Bu etkenleri sıralarsak:

a-) Viral,

b-) Bakteriyel,

c-) Mantar hastalıklarına bağlı,

d-) Paraziter hastalıklara bağlı,

e-) Kanser hastalıklarına bağlı,

f-) İmmün yetersizlik,

g-) Metabolik hastalık,

h-) Kollajen Doku Hastalıkları ( Makrofaj Aktivasyon Sendromu ) ,

ı-) Diğerleri.

Viral gurubu oluşturan en önemli 2 virüs CMV ve EBV’dir. Yurtdışında yapılmış çalışmalarda en sık neden olarak paraziter hastalık Leishmaniazis (% 12 ) yer almıştır.

Özellikle kollajen doku hastalıklarına bağlı gelişen sendromda “ Makrofaj Aktivasyon Sendromu “ denilen tablo ortaya çıkabilmekte kalp, sinir dokusu ve pıhtılaşma bozukluğu nedeniyle hastaların %15-20 si hayatını kaybetmektedir. Trigliserit, ferritin, transaminaz, direk bilirubin ve laktat dehidrogenaz değerleri yüksek bulunurken fibrinojen değerleri düşük saptanır. Başlangıçta kemik iliği asprirasyon

 

Hemofagositik Sendrom Nasıl Anlaşılır? Kliniği nasıldır?

Uzun süren ateş ve dalak,karaciğer büyüklüğü ( hepatosplenomegali ) en belirgin bulgulardandır. Diğer az rastlanan bulgular ise lenflerde şişkinlik, sarılık, vücutta ödem, beyin sinirlerinde ki deformiteye bağlı meydana gelen bozukluklardır. Laboratuvar bulguları olarak anemi ( kansızlık ) ve trombositopeni ( Trombosit sayılarında azalma ) hastalığın erken dönemlerinde bulunabilir. Trigliserit, ferritin, transaminaz, direk bilirubin ve laktat dehidrogenaz değerleri yüksek bulunurken fibrinojen değerleri düşük saptanır. Başlangıçta kemik iliği aspirasyonun da bulgu bulunamazken hasta evresi ilerledikçe aspirasyonlar da hastalığın bulgusu olan hemofagositoz görülebilir.

*Ek bilgi ( Doktorlar için ):

– Hastaların çoğunda beyin omirilik sıvısında hücre sayısı ve protein içeriğinde artış vardır.

– MR’da parenkimal atrofi, T2 ağırlıklı kesitlerde gri ve beyaz cevherde anormal fokal hiperintens lezyonlar ve miyelinizasyon gecikmesi ve kalsifik alanlar görülebilir.

– HLH’da proinflamatuvar sitokin ( INF, IL 6-8-10-12-18, TNF ve MIP ) düzeyleri yüksektir.

 

 

Hemofagositik Sendrom’da Tanı Kriterleri Nedir? Tanı Nasıl Koyulur?

1. Ailevi hastalık/bilinen genetik defekt  ( genetik bozukluk )

2. Klinik ve laboratuvar tanı kriterleri:

a-) Ateş (>7 gün, >38,50C)    b-) Splenomegali 

Sitopeni (en az 2 hücre serisi) :

c-) Hemoglobin <9 g/dL (4 haftanın altında 12 g/dl)  d-) Trombositler <100×109/L

e-) Nötrofiller <1×109/L

Hipertrigliseridemi ve/veya hipofibrinojenemi :

f-) Açlık trigliseridi > 3 mmol/L  g-) Fibrinojen <1,5 g/L

 I-) Ferritin >500 µg/L

j-) sCD25 >2400 U/ml  K-)NK hücre aktivitesinin azalması veya hiç olmaması

L-) Kemik iliği, beyin omurilik sıvısı veya lenf nodlarında hemofagositoz

Tanı koymak için Ailevi genetik bozukluk ve/veya 8 klinik ve laboratuvar tanı kriterinden en az 5’inin olması gerekmektedir.

 

Hemofagositik Sendrom’da Tedavi Nasıldır ?

Savunma hücrelerimizin bize karşı aşırı reaksiyon gösterdiği sendromlardan bir tanesi olan Hemofagositik Sendrom’da tedavi öncelikle bu duruma neden olan durumu ortadan kaldırmak, ve bu sürece uygulanana kadar savunma hücrelerinin aktivitesini baskılamaya yönelik girişimlerdir. Bu tip aşırı immün ( savunma ) hücre yanıtı çıkan hastalıklarda ki gibi tedavide kullanılan yegane ilaçlar IVG, Steroid ve Cyclosporin A’dır. Özellikle kortikosteroidlerle beraber kullanılan Cyclosporin HLH tedavisinde oldukça başarılı bulunmuştur.

 

Ailevi HLH olgularında ise tam kür ( tamamen iyileşme ) şansı ilaçlar mümkün değildir. Ancak kemik iliği nakli yoluyla tam kür mümkündür. Kemik iliği transplantasyonunda ki gelişmelere rağmen Ailevi HLH hastalarının 3 Yıllık Yaşam şansı %64’tür.

Sonuç olarak Ailevi HLH hastalığının tedavisinde kök hücre transplantasyonu şarttır. Kök hücre transplantasyonu yapılmayan olguların tamamı kaybedilmiştir. Tedavide yeni ajanlar TNF Alfa inhibitörleri gibi çıkmış ancak buna rağmen transplantasyonun yanına ancak destekleyici bir tedavi olmakla kalmıştır.

Dr. Ahmet Bahadır UÇAR 

Tibbiyardim.com Editörü.


facebook-paylas

Yazar bahadir

» 350 yazısı bulunmaktadır.

Yorum Yok





Tibbiyardim.com Site İçi Arama:

Ana Sayfa

Anasayfa Anasayfa için tıklayınız !

Reklam