TALASEMİ ( Akdeniz anemisi) Nedir? Belirtisi ve Tedavisi Nasıldır?

Kasım 2nd, 2012 Hematoloji 0 Comments

TALASEMİ ( Akdeniz anemisi)

Talesemi, hemoglobin sentezinin yeterince gerçekleşmediği kalıtsan ve önlenebilir bir kan hastalığıdır ( anemi şeklidir.) Otosomal resesif geçiş yapmaktadır. Akdeniz ülkelerinde sık görüldüğü için hastalığa Akdeniz anemisi adı verilmiştir. Talesemi de eritrositler hipkorom ve mikrositik oldukları için çoğu zaman demir eksikliği anemisi ile karıştırılmaktadır.

Hemoglobin sentezi için gerekli olan alfa veya beta zincirlerinden birisi hücreler tarafından yeterince yapılamaz ve hemoglobin yapımı baskılanır.

Hemepoetik sistem, ortaya çıkan anemi tablosunun kompanse edebilmek için çok sayıda eritrosit üretir. Ancak, bu eritrositler çok küçüktür (mikrositik) ve içlerinde çok az hemoglobin vardır (hipokrom). Eritrositler içindeki hemoglobin kristaller yaparak çöker ve farjil (narin,kolay parçalanır) hale gelirler. Frajil erirtrositler dokulara geçerken yırtılırlar, hatta bir çoğu kemik iliğinden ayrılmadan parçalanır.

Talesemi, 3 değişik şekilde görülmektedir. Bunlar;

Talesemi taşıyıcığı ( talesemi minör)
Talesemi intermedia,
Talesemi majordür.

Talesemi taşıyıcılığı (talesemi minör)

Hastalık belirti ve bulguları görülmez, kişiler tamamen sağlıklıdırlar. Kendileri hasta olmazlar, ancak taşıdıkları genler nedeniyle çocuklarının talasemi hastası olmasını engelleyecek basit olaydır. Ayrıca genetik danışmanlık hizmeti alınarak, sağlıklı çocukların doğması mümkün olmaktadır.

Talasemi intermedia

bunlarda hastalık belirtileri vardır, fakat daha hafif şeklidir ve ileri yaşlarda ortaya çıkar. Kana daha az ihtiyaç duyarlar, tablo ağır değildir. Anemi daha hafiftir, kemik değişiklikleri, Splenomegali görülmektedir.

Talasemi major

Bunlarda hastalık belirtileri vardır, fakat daha hafif şekilde ve ileri yaşlarda ortaya çıkar . Kana daha az ihtiyaç duyarlar, tablo ağır değildir. Anemi daha hafiftir, kemik değişiklikleri, Splenomegali görülmektedir.

Talasemi major

Talasemilerin içinde en ağır olanı, klinik belirtileri olan ve ilerleyenşekildir. Talasemi major; beta talaseminin homozigot şeklidir. Vücut için yeterli hemoglobin yapılamamaktadır. Erken çocukluk döneminde başlar ve Akdeniz bölgesinde sık görülür. Talasemi major hastaları, doğumdan sonraki 3. ve 6. aydan itibaren ciddi belirtiler vermeye başlar. Hastaların % 80’i daha 5 yaşına gelmeden kaybedilir.

İlk belirtilerden olan anemi hemolitik anemi olup ağır ve ilerleyicidir. Bu hastalara sürekli 3-4 haftada bir kan verilmesi gerekir. Transfüzyon yapılmayan hastaların ömrü, birkaç yıldır. Yeterli tranfüzyon yapılmayan hastalarda kemik iliğinde eritropoez nedeniyle hipertrofi olur. Kemikler incelir ve kırık olabilir.

Belirti ve bulgular:

İlk belirtiler;

Anemi (derin, kronik ve ilerleyen),

Splenomegali,

Demir yükselmesine bağlı cilt koyuluğudur.

Hastalığın ilerlediği, tedavi edilmediği ya da yeterli transfüzyonun yapılmadığı durumlarda ortaya çıkan belirtiler,

İliğin genişlemesi nedeniyle baş ve yüz kemiklerinde tipik şekil bozuklukları olur. Burun kökü çökük, frontal kemik (alın) ve zigomatik kemikler (yanak) çıkık, maksilla (üst çene kemiği) ve üst dişler öne doğru çıkmıştır.

Gelişme geriliği,

Kronik bacak ülserleri,

Kalp yetmezliği (anemi ve demir birikimine bağlı olarak),

Hepotomegali (karaciğer büyümesi) (demir birikimine bağlı olarak),

Diyabet (karaciğer ve pankreasta demir birikimie bağlı olarak) görülür.

Tanı: Tam kan sayımı, periferik yayma, biyokimya tetkikleri (LDH, Bilirubin), serum demiri, demir bağlama kapatistesi ve hemoglobin elektroforezi ile konur.

Komplikasyonlar: Şekil bozuklukları, gelişme geriliği, diyabet, kalp yetmezlikleri ve kemik erimesi, patolojik kırıklar.

Tedavi: Bu hastalara sürekli 3-4 haftada bir kan verilmesi gerekir. Kan transfüzyonları yaşam süresini uzatır; fakat bir yandan da demir birikimine neden olur. Demir birikimi bir çok organın fonksiyonunun bozulmasıyla komplikasyonlara yol açar. Vücutta demir birikmesini önlemek için özel bir pompa ile haftada 5 gün deri altına demir bağlayıcı ilaç (desforaksamin) verilmesi gerekir.

Dalağın fazla büyüdüğü durumlarda; hipersplenizmde (Dalağın kan hücrelerini vaktinde önce ve aşırı yıkması) splenektomi uygulanır. Splenektomi 5 yaşın üzerindekilerde ve sık kan transfüzyonu yapılanlara uygulanmaktadır. Bunlarda demir birikimi daha fazla olmakta ve dalak çok büyümektedir.

Tüm bunlar, geçici ve hastayı rahatlatmaya yaşam süresini biraz daha uzatmaya yönelik tedavilerdir. Kesin tedavi yöntemi değillerdir.

Son yıllarda, talasemi majorde kesin tedavi yöntemi olarak uygulanan yöntem, kemik iliği naklidir. Pahalı ve zor bir tedavi şekli olmasına rağmen bu yöntemle hastalığın tamamen iyileşmesi mümkün olmaktadır.

Talasemiyi çok basit yollarla önlemek de mümkün olmaktadır. Taşıyıcılık testi yaptırılabilir, taşıyıcı olan anne ve babalar, uzman denetiminde sağlıklı taşıyıcı olmayan çocuklar dünyaya getirebilirler. Bu konuda genetik danışmanlık hizmeti alınabilir. Ayrıca genetik temizleme de yapılabilmektedir

 


facebook-paylas

Etiketler

Yazar TürkEagle

» 96 yazısı bulunmaktadır.

Yorum Yok





Tibbiyardim.com Site İçi Arama:

Ana Sayfa

Anasayfa Anasayfa için tıklayınız !

Reklam