Dopa Yanıtlı Distoni – DYD, Segawa Hastalığı

Eylül 30th, 2011 Genetik HastalıklarNöroloji 2 Comments
Dopa Yanıtlı Distoni – DYD, Segawa Hastalığı

2-) Dopa Yanıtlı Distoni ( DYD ,  Segawa Hastalığı )

Çocukluk çağının distonilerinden biri olan Segawa hastalığında hastada Parkinson benzeri semptomlar görülür. Otozamal geçişli ( Baskın gen , ailesel geçişli )  olan bu hastalıkta 14. Kromozomunda çeşitli mutasyonlar saptanmıştır.

Hastalık yine çocukluk çağında bacaklarda oluşan distonilerle başlar. Hastalığın en önemli özelliğinden bir tanesi de sabah yakınmaları neredeyse hiç yok denecek kadar azken, günün ilerleyen saatlerinde ve özellikle akşamları hastada belirgin distoniler ve kötüleşme görülür. Hastalığın sevindirici yani ise düşük doz uygulanan L-dopa’ya çok iyi yanıt vermesidir.

Dikkat !!! : Unutulmamalıdır ki, çocukluk çağında karşılaşılan hertürlü distonide, Segawa Hastalığı ihtimaline karşı mutlaka L-dopa tedavisi denenmelidir.

 

Distoniyi çok daha iyi kavrayabilmeniz için sizin için hazırladığımız en çok görülen distoni tiplerine göz gezdirmenizi öneririz.

1-) idiyopatik ( Nedeni Bilinmeyen ) Torsiyon Distonisi ( iTD)

2-) Dopa-Yanıtlı Distoni ( Segawa Hastalığı )

3-) Blefarospazm ( istemsiz Göz Kapağı Kapanması )

4-) Oromandibular ( Ağız-Çene) Distonisi ( Çene Distonisi )

5-) Larengeal ( Konuşma Distonisi )

6-) Servikal ( Boyun Distonisi )

7-) Eylemle Gelen Distoni ( Katip Distonisi, Müzisyen Distonisi )

 

 

Distonin Tedavisine ise  Distoni Tedavisi Nedir?  bölümünde ulaşabilirsiniz.

Distoni Tedavisi Nedir?


Mutlu ve Sağlıklı Günler Dileğiyle….

Stj. Dr. Ahmet Bahadır UÇAR

2011 Tüm Hakları Saklıdır. Yazı yazarın izni olmadan hiç bir makalede,dergide sitede yayımlanamaz…

 


facebook-paylas

Etiketler

Yazar bahadir

» 352 yazısı bulunmaktadır.

2 Yorum

  1. Ravza Nur dedi ki:

    Tanıdığım bir arkadaşımın çocukları genelde 7 yaşına gelince aksaya aksaya yürümeye başlarlar hiçbir sağlık problemi olmadığı halde, bir müddet sonra tamamen yürüyemiyorlar. Acaba bu segawa sendromumu?

    • ÖMER AKIİ dedi ki:

      BİZİM İÇİNDE BÖYLE BİR DURUM SÖZKONUSU…BİZİMDE 13 YAŞLARDA BİR ÇOCUĞUMUZ VAR VE MAALESEF İFADE ETTİĞİNİZ ŞEKİLDE BİR SORUNU VAR…BİZDE SEGAWA SENDROMU OLDUĞUNU DÜŞÜNÜYORUZ…ÖNCELİKLE PARKİNSON DİYE DÜŞÜNÜYORDUK AMA PARKİNSON ÇIKMADI ŞUAN BİZİM İÇİNDE ANAHTAR KELİME SEGAWA SENDROMU…KAYSERİ ERCİYES ÜNİVERSİTE HASTANESİNDE PROF.DR.SEFER KUMANDAŞ İSİMLİ BİR DOKTOR VAR ONA GÖTÜRMEYİ DÜŞÜNÜYORUZ…DAHA ÖNCE BUNA BENZER VAKALARI İYİLEŞTİRMİŞ BUNUNLA ALAKALI NİĞDELİ BİR AİLENİN HABERİ VAR…BU SENDROM GENETİK OLABİLİR…BUNUN OLUP OLMADIĞINI ÖĞRENMEK İÇİN AİLECE BİR GENETİK KAN TESTİ YAPILMASI GEREKİYOR AMA İSMİNİ AÇIKLADIĞIM DOKTORA DANIŞMANIZI ÖNERİRİM..TŞKLER…





Tibbiyardim.com Site İçi Arama:

Ana Sayfa

Anasayfa Anasayfa için tıklayınız !

Reklam